Исследования аминокислотного обмена

Синонимы: Исследование аминокислотного обмена, аминокислотный профиль, Amino Acid Panel, Plasma Amino Acids.

Метод исследования: Жидкостная хроматография (HPLC) и масс-спектрометрия (LC‑MS/MS) — высокоточные методы, применяемые в ведущих лабораториях для оценки нарушений обмена веществ.

Объект исследования: Венозная кровь (плазма), иногда — сухое пятно крови (неонатальный скрининг).

Краткое описание исследования:
Анализ аминокислотного профиля позволяет выявить нарушения обмена белков и аминокислот, оценить энергетический и метаболический статус организма. Ацилкарнитины отражают состояние митохондриального метаболизма и окисления жирных кислот. Исследование применяется для диагностики врождённых и приобретённых метаболических нарушений, контроля терапии и нутритивной поддержки.

Аминокислоты — ключевые функции и клиническое значение:

• Фенилаланин: Повышение может указывать на фенилкетонурию — тяжёлое врождённое заболевание, вызывающее задержку психического развития при отсутствии терапии.
• Гомоцистеин: Повышен при гомоцистинурии — сопровождается сосудистыми, костными и когнитивными нарушениями.
• Глутамин и глутамат: Играют ключевую роль в азотистом обмене и передаче нервных импульсов.
• Треонин, валин, изолейцин, лейцин: Незаменимые аминокислоты, участвующие в росте, энергетическом обмене и регуляции сахара. Повышение может свидетельствовать о нарушениях типа «болезни кленового сиропа» (MSUD).
• Аргинин, орнитин, цитруллин: Связаны с мочевинным циклом, их отклонения — признаки гипераммониемии и нарушений детоксикации аммиака.

Ацилкарнитины — диагностическая значимость:

• Используются для выявления дефектов окисления жирных кислот, таких как недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ (MCAD, VLCAD, LCHAD и др.).
• Оценивают функциональность митохондрий, особенно при подозрении на митохондриальные энцефалопатии, миопатии и метаболические кризы.
• Позволяют дифференцировать причины гипогликемии, гипотонии, судорог и задержки развития у детей.

Показания к назначению:

• Неонатальный скрининг на наследственные метаболические болезни.
• Задержка развития, судороги, гипотония, гипераммониемия.
• Оценка состояния при катаболических стрессах (инфекции, ожоги, голодание).
• Контроль диетотерапии у пациентов с известными нарушениями обмена веществ.
• Диагностика митохондриальных и ферментных дефицитов.

Интерпретация результатов:
Отклонения концентраций аминокислот и ацилкарнитинов должны анализироваться совместно с клиническими данными, уровнем аммиака, глюкозы, органических кислот в моче и результатами молекулярно-генетических тестов. Важно учитывать возрастные и пищевые факторы.