Синонимы: Amino acids and acylcarnitines profile, аминокислотно-карнитиновый профиль, аминокислоты и карнитины в плазме.
Метод исследования: Масс-спектрометрия высокого разрешения (МС/МС).
Объект исследования: Плазма крови.
Краткое описание:
Данный лабораторный тест направлен на одновременную количественную оценку аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови. Исследование широко применяется в диагностике наследственных нарушений обмена веществ (в частности, органических ацидурий, аминокислотурий и дефектов окисления жирных кислот), а также для оценки метаболического и нутритивного статуса.
В ходе анализа определяется уровень 32 метаболитов, включая:
- Аминокислоты: аланин, аргинин, глицин, метионин, орнитин, пролин, тирозин, фенилаланин, валин, лейцин+изолейцин, цитруллин.
- Ацилкарнитины: свободный L-карнитин, ацетилкарнитин (C2), пропионилкарнитин (C3), масляный (C4), изовалерил (C5), валерил (C5OH), октаноил (C8), декадиеноил (C10:2), миристоил (C14), пальмитоил (C16), стеароил (C18), и другие коротко- и среднецепочечные производные.
Результаты исследования позволяют оценить функционирование митохондрий, выявить метаболические блоки и нарушения β-окисления жирных кислот, а также индивидуальные особенности аминокислотного обмена.
Условия подготовки и хранения образца:
Пластиковые пробирки с EDTA. Центрифугировать пробирку при 3000 об/мин – 10 минут.
Отобрать плазму в пластиковую чистую пробирку. Минимальный объем – 1.2 мл. Гемолиз недопустим.
Образец стабилен при -20...-27°С в течение 14 дней. Стабилен при +2...+8°С в течение 3 дней.
Показания к проведению:
- Подозрение на врождённые нарушения обмена веществ (аминокислотопатии, органические ацидурии, дефекты β-окисления жирных кислот);
- Оценка аминокислотного и энергетического обмена у новорождённых и детей с неврологическими симптомами;
- Диагностика причин метаболического ацидоза, гипогликемии, рвоты неясного генеза;
- Комплексное обследование при задержке психомоторного развития, судорогах, мышечной гипотонии;
- Мониторинг эффективности нутритивной и аминокислотной терапии;
- Оценка метаболического статуса при подозрении на митохондриальные нарушения;
- Контроль при хронических заболеваниях печени, почек, ЖКТ;
- Скрининг и углублённая диагностика в рамках персонализированного подхода к питанию и лечению.
Интерпретация результатов:
Оценка результатов проводится врачом с учётом клинической картины, диеты, образа жизни и сопутствующей терапии. При дефиците или избытке витаминов может потребоваться корректировка питания, приём добавок и дальнейшее наблюдение.