Синонимы: Аминокислоты и ацилкарнитины в плазме, аминокислотный и карнитиновый профиль. Amino acids and acylcarnitines profile.
Метод исследования: Масс-спектрометрия высокого разрешения (LC-MS/MS).
Объект исследования: Плазма крови.
Краткое описание:
Комплексный анализ направлен на оценку аминокислотного и жирового обмена, а также митохондриальной функции. Исследование позволяет выявить наследственные и приобретённые метаболические нарушения, а также оценить эффективность нутритивной поддержки и аминокислотной терапии.
В ходе анализа определяется концентрация 42 метаболитов, включая:
Аминокислоты:
- Аланин (Ala)
- Аргинин (Arg)
- Лейцин+Изолейцин (Xle)
- Валин (Val)
- Глицин (Gly)
- Метионин (Met)
- Орнитин (Orn)
- Пролин (Pro)
- Тирозин (Tyr)
- Фенилаланин (Phe)
- Цитруллин (Cit)
Ацилкарнитины:
- Свободный карнитин
- Ацетилкарнитин (C2)
- Пропионилкарнитин (C3)
- Изовалерилкарнитин (C5)
- Бутирилкарнитин (C4)
- Глутарилкарнитин (C5DC)
- Метилмалонилкарнитин (C4DC)
- Малонилкарнитин (C3DC)
- 3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH)
- Октаноилкарнитин (C8)
- Деканоилкарнитин (C10)
- Октадеценоилкарнитин (C18:1)
- Пальмитоилкарнитин (C16)
- Стеароилкарнитин (C18)
- Лауроилкарнитин (C12)
- 3-гидрокси-C14 (C14OH)
- 3-гидрокси-C16 (C16OH)
- 3-гидрокси-C18:1 (C18:1OH)
- 3-гидрокси-C18 (C18OH)
Условия подготовки и хранения образца:
Пластиковые пробирки с EDTA. Центрифугировать пробирку при 3000 об/мин – 10 минут.
Отобрать плазму в пластиковую чистую пробирку. Минимальный объем – 1.2 мл. Гемолиз недопустим.
Образец стабилен при -20...-27°С в течение 14 дней. Стабилен при +2...+8°С в течение 3 дней.
Показания к проведению:
- Диагностика врождённых нарушений обмена веществ (в том числе аминокислотурий и органических ацидурий).
- Оценка митохондриальных дисфункций и нарушений β-окисления жирных кислот.
- Нарушения энергетического метаболизма, слабость, утомляемость, задержка развития у детей.
- Неврологические и психоневрологические симптомы неясной этиологии (судороги, регресс навыков, аутизм).
- Контроль эффективности терапии при выявленных метаболических нарушениях.
- Скрининг в рамках расширенных программ неонатальной диагностики.
- Оценка нутритивного статуса, в том числе при парентеральном питании.
Интерпретация результатов:
Оценка результатов проводится врачом с учётом клинической картины, диеты, образа жизни и сопутствующей терапии. При дефиците или избытке витаминов может потребоваться корректировка питания, приём добавок и дальнейшее наблюдение.