Синонимы: Аминокислотно-карнитиновый профиль, Amino acids and acylcarnitines, Plasma metabolite screening.
Метод исследования: Жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС).
Объект исследования: Плазма крови.
Краткое описание:
Комплексное исследование позволяет одновременно оценить уровень аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови — ключевых показателей белкового и энергетического обмена. Методика широко применяется для диагностики врождённых нарушений метаболизма, митохондриальных дисфункций и оценки нутритивного статуса.
Аминокислоты (16):
- Аланин (Ala)
- Аргинин (Arg)
- Лейцин + Изолейцин (Xle)
- Валин (Val)
- Глицин (Gly)
- Метионин (Met)
- Орнитин (Orn)
- Пролин (Pro)
- Тирозин (Tyr)
- Фенилаланин (Phe)
- Цитруллин (Cit)
- Глутамин
- Аспарагиновая кислота
- Глутаминовая кислота
- Серин
- Триптофан
Ацилкарнитины (29):
- Свободный L-карнитин
- Ацетилкарнитин (C2)
- Пропионилкарнитин (C3)
- Малонилкарнитин (C3DC)
- Бутирилкарнитин (C4)
- 3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH)
- Изовалерилкарнитин (C5)
- 3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH)
- Тиглилкарнитин (C5:1)
- Глутарилкарнитин (C5DC)
- Адипилкарнитин (C6DC)
- Гексаноилкарнитин (C6)
- 3-гидроксигексаноилкарнитин (C6OH)
- Октаноилкарнитин (C8)
- Октеноилкарнитин (C8:1)
- Деканоилкарнитин (C10)
- Деценоилкарнитин (C10:1)
- Декадиеноилкарнитин (C10:2)
- Додеканоилкарнитин (C12)
- Додеценоилкарнитин (C12:1)
- Миристоилкарнитин (C14)
- Миристолеилкарнитин (C14:1)
- 3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH)
- Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2)
- Пальмитоилкарнитин (C16)
- Гексадеценоилкарнитин (C16:1)
- 3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH)
- 3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH)
- Олеилкарнитин (C18:1), Стеароилкарнитин (C18), Линолеилкарнитин (C18:2), 3-гидроксиолеилкарнитин (C18:1OH), 3-гидроксистеароилкарнитин (C18OH)
Анализ показателен при:
- подозрении на врождённые метаболические заболевания;
- оценке нарушений β-окисления жирных кислот;
- поддержке диагностики митохондриальных заболеваний;
- выраженной хронической усталости, мышечной слабости, гипогликемии;
- контроле эффективности нутритивной и метаболической терапии.
Условия подготовки и хранения образца:
Пластиковые пробирки с EDTA. Центрифугировать пробирку при 3000 об/мин – 10 минут.
Отобрать плазму в пластиковую чистую пробирку. Минимальный объем – 1.2 мл. Гемолиз недопустим.
Образец стабилен при -20...-27°С в течение 14 дней. Стабилен при +2...+8°С в течение 3 дней.
Показания к проведению:
- Скрининг врождённых нарушений аминокислотного и жирового обмена;
- Диагностика митохондриальных заболеваний и нарушений β-окисления жирных кислот;
- Оценка метаболических причин задержки развития, судорог, гипогликемии, мышечной гипотонии;
- Выраженная хроническая усталость, снижение толерантности к физической нагрузке, слабость;
- Мониторинг состояния пациентов на специализированной диете или нутритивной терапии;
- Контроль эффективности лечения при метаболических синдромах и нарушениях энергетического обмена.
Интерпретация результатов:
Оценка результатов проводится врачом с учётом клинической картины, диеты, образа жизни и сопутствующей терапии. При дефиците или избытке витаминов может потребоваться корректировка питания, приём добавок и дальнейшее наблюдение.